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基因组重测序策略在鉴定遗传变异的应用中存在一定局限,该方法只能检测参考基因组中已知的序列和基因信息,但大量非模式生物的参考基因组往往是不完整的,不能涵盖该物种的全部遗传信息。

日前,研究所和重庆畜科院、北京诺和致源等单位的研究人员合作,通过全基因组从头测序方法对猪基因组变异进行了全面分析,相关研究成果于9月19日发表在国际知名期刊《Genome Research》(2016年IF = 11.351,5年平均IF = 14.381)。研究所李明洲教授为第一兼共同通讯作者,硕士研究生田仕林和研究所唐茜子副研究员为共同第一作者,李学伟教授为通讯作者。该研究从头组装了欧亚大陆9个代表性猪种(长白猪、大白猪、汉普夏猪、皮特兰猪、巴克夏猪、梅山猪、荣昌猪、民猪、八眉猪、金华猪)的基因组序列。通过与参考基因组进行比较,发现鉴定了大量新的SNP和结构变异。为猪参考基因组补充了137 Mb的序列,完整组装出1737个参考基因组中缺失的蛋白编码基因,其中74个参与肌肉生长和脂肪沉积,76个参与免疫调控。基于群体基因组重测序数据,鉴定出α蛋白激酶3基因(ALPK3)两个紧密连锁的错义碱基突变(T-G和G-C)将导致蛋白相应位置氨基酸(天冬酰胺—组氨酸,丝氨酸—半胱氨酸)的突变,或许与家猪具有较强的沉脂能力相关;多囊肾1样蛋白2基因(PKD1L2)的错义碱基突变(C-T)将导致蛋白相应位置氨基酸(苏氨酸—异亮氨酸)的突变,或许与家猪退化的运动能力和重要肉质性状(肌内脂肪含量)相关。

这项研究展示了全基因组从头测序策略在变异检测应用中的巨大优势,为个体基因组测序的变异检测提供了新实例和新思路,同时也为猪遗传育种研究提供了宝贵的基础资源,有力推动了猪在农业生产和生物医学研究中的进一步应用。

原文链接:http://genome.cshlp.org/content/early/2016/09/19/gr.207456.116.abstract